NGS EXPO 2026

マウスを用いて成長期の骨端部にある軟骨組織を対象に、生後3日・6日・10日齢のXenium空間トランスクリプトーム解析の事例を紹介する。 切片作製時の実験上の工夫点を含めて共有したい。今回はXenium V1＋カスタムパネルで実施した経験をもとに、 目的と組織特性に応じたパネル設計の考え方を議論する。

皮膚は温度調節、異物排除、水分保持、感覚受容を担う多機能臓器であり、多種多様な細胞が集積している。 また、同種の細胞であっても、組織内局在が変われば成熟度や機能が全く異なることから、皮膚の組織構造を保持した状態での細胞の性質評価が求められていた。 我々は、疾患特異的な細胞群の機能理解を目指して、健常皮膚と炎症性皮膚疾患を対象に空間トランスクリプトーム解析（Visium HD）を行った。 解析により、我々が着目した疾患特異的な細胞群は、免疫活性と増殖活性が高い未成熟ケラチノサイトであることが示唆された。 本講演では免疫染色法との組み合わせによるVisium HD解析の可能性や、他検体を一度に解析するための方法についても紹介する。

GWASなどの疾患関連解析で明らかとなった遺伝的な疾患リスクの背後にあるメカニズムの解明が、現在盛んに行われている。 我々はヒト集団規模でのゲノム3次元構造の比較や条件依存的な遺伝子発現変動に着目し、疾患関連バリアントの機能解析を行っている。 特にHi-CやRamDA-seq（ミドルスループットのRNA-seq）などのNGS技術と独自のドライ手法を起点に解析しており、 得られた知見とともに解析技術も紹介する。

薬剤耐性菌の拡大により、従来の抗菌薬が効きにくい感染症が大きな課題となっている。 そこで我々は生体がもつ抗菌ペプチドに注目し、AIを用いて膨大な配列から有望候補を見つけ、 さらに“進化”の考え方で性能を高める研究に取り組んできた。次の感染症脅威に備えるため、 従来薬が効きにくい耐性菌を見据え、AIで有望な抗菌ペプチドを見つけ出し最適化する“次世代創薬”の考え方と実例を紹介する。

ウイルス感染症の制御が難しい要因の一つは、ウイルスが進化を通じてその性質を急速に変化させる点にあります。 ウイルスの進化と流行のメカニズムを理解し、予測することが可能になれば、感染症の効率的な制御につながると期待されます。 本講演では、我々がこれまでに開発してきた、ウイルスの適応度・抗原性・進化を予測するAI技術を例に、 AIがウイルス感染症の制御にどのように貢献できるかを紹介します。

治療標的分子の同定は医薬品開発において重要なプロセスであるが、近年、特に希少疾患や難治性疾患において、 有効な治療標的分子の枯渇が深刻な課題となっている。本研究では、ゲノムワイド関連解析（GWAS）とトランスクリプトームワイド関連解析（TWAS） を融合することで疾患特異的な分子プロファイルを構築し、さらに標的分子候補に対する遺伝子摂動応答トランスクリプトーム （4,345遺伝子ノックダウン、4,040遺伝子過剰発現）との統合解析により、多様な疾患に対し治療標的分子を網羅的に予測する 機械学習手法を開発した。本講演では、提案するAI技術の概要に加え、希少疾患や難治性疾患への適用例について紹介する。

RNA修飾は多様な生命現象を司るが、その代謝産物である修飾ヌクレオシドの生理機能や動態は長らく未解明であった 。 我々は質量分析を用いた網羅的定量プラットフォームを構築し、RNA代謝産物が細胞内外で生理活性を持つ新機軸の制御系を同定した 。 本発表では、主要な修飾ヌクレオシドであるm6A（N6-methyadenosine）がアデノシンA3受容体のリガンドとして炎症を惹起する シグナル分子としての側面 と、その毒性を回避する解毒経路について報告する 。現在、この知見をヒト臨床検体解析へ拡張しており、 RNA代謝の視点に基づいた新たな病態診断・治療戦略の創出を目指している 。

エピゲノム解析は通常多くの細胞数を必要とするため、希少なサンプルに対して如何に少数細胞で解析を行うかは重要な問題である。 本発表では、体細胞では見られない特殊なエピゲノムパターン・転写制御を示すマウス卵を題材に、 少数細胞インプットから行うChIP-seq, CAGE-seq, 全長RNA-seqの実例について紹介する。

本講演では、データの生成を可能とする深層学習モデル、深層生成モデルに生命現象に基づく数理・確率モデルを組み込むことで、 一細胞・空間オミクスデータがとらえる細胞・微小環境の多様性から背後の生命システムを復元するための手法を紹介する。 特に複数の細胞の空間的な配置が織りなす微小環境の多様性をとらえるための表現学習や、 細胞状態に応じたSubcellularドメインの推定を行うための技術を中心に紹介を行う。

NGSは様々な生物の研究にも用いられており、水圏生物も例外ではありません。 一方で手法はヒトやマウスなどモデル生物が対象となっていることが多く、新たにNGS研究する際の障壁となっています。 そんな「非モデル生物」を取り巻くNGS研究の問題と解決例、また水圏分野でNGSに期待されていることなどをご紹介いたします。

真珠は細胞の働きにより生物の体内に作られる宝石である。明治時代に確立し、現在も受け継がれている日本の真珠養殖は、 海産二枚貝であるアコヤガイの性質を巧みに利用したバイオテクノロジーである。本発表では、ゲノム解析によりアコヤガイの 遺伝的多様性を調査する取り組みや、マルチオミクス解析による真珠形成メカニズムの研究を紹介する。

刺胞動物グリーンヒドラは細胞内にクロレラを共生させ、栄養交換を行う光共生のモデル生物である。 同属には非共生性で捕食能力の高いブラウンヒドラが存在し、異なる生存戦略の比較解析も可能である。 本発表では、光共生機構および種分化の理解に向けた、グリーンヒドラの染色体スケールゲノム情報の 活用について紹介する。

アワビ類は世界中で約60種程度が知られ、日本人にとって馴染み深い水産生物だと思います。 私は日本のアワビ類を対象に二倍体ゲノムアセンブリを行い、相同染色体由来の二つのゲノムアセンブリを比較しました。 その結果、シンテニーが保存されていない“非シンテニック”なゲノム領域を、広範囲にわたって有する 相同染色体のペアが複数見つかり、また、このゲノム構造は世界中のアワビ類で共通して見つかりました。 本講演では、アワビ類の誕生した白亜紀にまで遡る可能性のある、この特徴的なゲノム構造について紹介したいと思います。